Гены, вызывающие слабоумие

Открытие, результаты которого опубликованы в таких ведущих международных журналах как Molecular Cell и Американский Журнал Генетики Человека, стало возможным благодаря разработанным сравнительно недавно геномным технологиям. Израильскими специалистами из отделения ювенальной генетики медицинского центра Шнайдер совместно с их немецкими коллегами из Университета города Ульма были идентифицированы гены EIF2S3 и UBE3B, ответственные за генетическую форму слабоумия. 

Учёные воспользовались таким передовым методом генной инженерии как ExoME секвенирование – whole exome sequencing – позволяющее выявить всю последовательность белок-кодирующих генов в человеческом организме в рамках одного исследования за считанные недели. 

У трёх семей (в Израиле, Бельгии и Италии) были выявлены мутации в гене UBE3B. Сравнительно недавно к ним присоединились больные из Швейцарии, Турции и Германии. Дети в этих семьях страдают задержкой развития и роста, у них меньший чем обычно объём головы, опущенные веки и пониженный уровень холестерина в крови. Исследования показали также, что у мышей, страдающих задержкой в экспрессии гена UBE3B, проявляются те же симптомы, что и у людей: например, пониженный уровень холестерина и дефицит веса. Следует отметить, что холестерин – важный компонент клеток головного мозга, и снижение его выработки в организме может повлиять на нормальное развитие мозга. 

В другом случае, у членов еврейской семьи выходцев из Марокко (два сына и брат матери) с характерными для слабоумия неврологическими нарушениями была обнаружена мутация в гене EIF2S3, связанном с X-хромосомой. Учёным удалось установить, что мутация в этом гене препятствует эффективной работе клеточных механизмов, ответственных за трансляцию белка. Наносится ущерб способности этих механизмов правильно определять последовательность аминокислот в белках. 

Профессор Лина Басель, директор отделения детской генетики медицинского центра Шнайдер: "Идентификация дополнительных генов, нарушение нормального функционирования которых может приводить к слабоумию, имеет первостепенное значение для точной и своевременной диагностики редких генетических заболеваний (orphan diseases). Открытие генов, связанных с задержкой развития, не только облегчит пренатальную диагностику и профилактику генетических заболеваний, но и поможет нам разобраться в биологических процессах, ведущих к умственной отсталости". 

Генетиками из медицинского центра Шнайдер был выявлен в 2006 году ген CC2D1A, вызывающий генетически унаследованное слабоумие. Кроме того, в последние годы учёными индентифицирован связанный с психическими заболеваниями ген SOBP, а также ген NUP62, являющийся причиной смертельно опасных дегенеративных болезней среди детей, ген ST14, вызывающий выпадение волос и шелушение кожи, и ген RIN2, действие которого выражается прежде всего в уменьшении плотности костей. В лаборатории профессора Лины Басель была установлена связь между геном PIGN и эпилепсией, а благодаря совместным усилиям генетиков и гастроэнтерологов идентифицирован ген GPD1, провоцирующий неизвестную до сих пор форму болезни печени у детей, основным симптомом которой является повышение уровня липидов в крови сразу после рождения.

Новости медицины

Новый инкубатор, открытый в больнице Ихилов (в ближайшем будущем ожидается открытие таких инкубаторов ещё в 6 израильских больницах), повышает на 10 процентов эффективность искусственного оплодотво

Абляция сердца при лечении мерцательной аритмии. (Абляция сердца – один из видов операционных вмешательств, применяемых при лечении аритмий.)

Специалистами по детским болезням из медицинского центра Шнайдер обнаружены два, неизвестных до сих пор гена, вызывающих слабоумие.